Resumindo Duchenne

Vamos falar da DMD (Distrofia Muscular de Duchenne) , o que é, características, como ocorre, tratamento, entre outra curiosidades resumidas nos topicos abaixo.

O que é ?
A Distrofia Muscular de Duchenne é um disturbio genético ligado ao cromossomo X, afetando na maior parte o sexo masculino. É um distúrbio genético de caráter recessivo, ocasionado pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular.

Características:
Degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a fraqueza muscular generalizada, causando complicações respiratórias que pode causar a morte.

Primeiros sinais:
Ainda quando criança observa-se quedas frequentes, dificuldades para subir escadas, levantar ou correr.

Tratamento:
A doença ainda nao tem cura ou tratamento que retarde sua progressão, então é feito uma fisioterapia para melhorar a qualidade de vida do paciente.

Estudos:
A terapia gênica, uma possível cura para a doença ainda está sendo pesquisada, é feita com a introdução de no DNA de um gene sintético que compensa o gene deletado.

Chances para a doença ocorrer:
Incidência de 1,9 a 3,4 casos por 100.000 habitantes.

Por quê o homem tem maior chance de ter a doença?
O homem possui cromossomos sexuais XY e a mulher XX. A distrofina é codificada no cromossomo X, o homem afetado sempre apresentará a síndrome, já a mulher possui dois cromossomos X, quando um desses cromossomos é afetado o outro compensará seu funcionamento, sendo a mulher somente portadora.

Como ocorre a doença:
As fibras necrosadas vão sendo substituídas por outras até que a freqüência de destruição celular seja tão grande que o tecido seja substituído por tecido adiposo e conjuntivo. É nesse estágio que a debilidade começa, ficando cada vez mais grave.

Exames de confirmação da doença:
Exame de DNA, dosagem de níveis das enzimas séricas creatinocinase e piruvatocinase e biópsia do tecido muscular.

Desenvolvimento da doença:
Ocorre comprometimento dos membros superiores. A fraqueza evolui para incapacidade de andar, na faixa de 8 a 12 anos. A medida que a doença evolui a musculatura que proporciona sustentação enfraquece, e assim ocorre a escoliose (gravidade variavel). Chegando a casos mais avançados, que ocorre no período da adolescência, a fraqueza das pernas impedira que a pessoa ande, nessa fase que começa os problemas cardio-respiratórios.

Expectativa de vida:
Média de 19 anos, mas com avanços nos ultimos anos na área da ventilação mecânica domiciliar, houve melhora na qualidade de vida dos jovens e essa expectativa foi aumentada em alguns anos.

Importância de psicólogos:
Ao perder uma pessoa com a doença, é um grande trauma para familia, mesmo que já esteja sabendo que a falência é inevitável. Prolongado o sofrimento com a idéia da pessoa já nascer com os dias "contados". Daí a importância psicólogos para seções com a família e como o próprio paciente, pois o paciente pode sentir vergonha, incapacidade de relacionamento, entre outras coisas, por sua condição e aparência física.

Font do texto: http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_progressiva
Font Imagem: www.google.com